科普时间丨关注唐氏，支持和行动——世界唐氏综合征日

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“ 关注唐氏，支持和行动” 。那么，什么是唐氏综合征？患上唐氏综合征又会带来哪些严重后果？

唐氏综合征又称21三体综合征，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

面容特征

患者一般眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。

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智力偏低

绝大部分患者有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长会日益明显。

生长发育迟缓

患者出生时的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。

伴发畸形

很多患者会伴有先天性心脏病，消化道畸形、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的患病风险也较大。

唐氏综合征患者

存在严重不可逆的智力障碍

生活不能自理

长期需要人照顾

因此会对患病儿童的健康 和家庭幸福造成极大影响

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏儿的可能，风险一般随孕产妇年龄增大而升高。

建议每位孕妇都应在孕12至22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查，评估唐氏儿的妊娠风险。

在产前筛查中，哪些情况下要警惕唐氏综合征可能？

预产期年龄大于35岁的孕妇妊娠是孕育“唐氏儿”的高危因素，此外，年龄小于35岁但血清学唐氏筛查结果提示唐氏综合征高风险，或者颈项透明层（NT）检查发现NT厚度大于3毫米，这些情况下胎儿有相对较大可能性出现唐氏综合征。

来源：健康中国

发布于：北京市